再生障碍性贫血的基因突变

2014年10月14日 12:06:59 人气: 1624 来源: 上海沪震生物科技有限公司

科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员研究了一个具有家族遗传性血液疾病的家庭，这个家庭的三代人均有血液疾病。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。

“找出这个基因缺陷的原因可能会帮助未来分子依赖性的治疗方法，该疗法会跳过基因缺陷，从而恢复骨髓制造血细胞。”Hakon Hakonarson博士说。Hakonarson和他的同事与澳大利亚科学家合作研究，于9月9日将相关文章在线发表在《血液》杂志上。

“我们非常高兴，这一发现可以帮助理解某些基因突变和一些特定疾病的因果关系。”Tracy Bryan博士说。

研究小组研究了一个携带有再生障碍性贫血和白血病基因的澳大利亚家庭。Hakonarson and Yiran Guo博士跟随来自BGI-Shenzhen的基因组学专家对该家庭进行了全外显子组DNA测序，并且对一种慢性病性贫血的遗传突变基因进行了鉴定。这种遗传突变基因编码端粒结合蛋白TPP1

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